我们通过Oligo(dT)磁珠分选和高通量测序技术研究了人源胚胎干细胞H9和人源宫颈癌细胞HeLa中非polyA结尾的RNA(non-polyadenyl......

目的分析不同基因型Prader-Willi综合征（PWS）患者临床生化特征和治疗效果的差异。方法回顾性纳入2017年5月至2018年12月于北京协和医......

目的对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测，确诊其病因。方法收集临床诊断疑似Prader—Willi综合征患儿及其父......

Prader-Willi综合征(PWS)是由于印记基因缺陷所导致的遗传病,该病伴有中枢性肌张力低下,喂养困难,进行性肥胖等问题.喂养困难所导......

目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prade......